Distrofia musculara cuprinde mai multe boli musculare progresive, non-inflamatorii, care nu afecteaza nervii centrali sau periferici, dar care afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor.

Studiile de biologie moleculara au relevat ca, boala este produsa de unele defecte genetice in codarea proteinei musculare scheletice, numite distrofina. Defectele determina aparitia unei slabiciuni musculare sau o crestere in volum a muschiului, conferindu-i insa acestuia o functionalitate redusa.

Distrofina se mai gaseste in inima si in creier, astfel ca defectele acestei proteine creeaza si un usor retard mental la persoanele afectate.

O caracteristica a acestei boli este slabiciunea musculara progresiva care apare de obicei dinspre umar spre degete si care anihileaza capacitatea acestora de a se deplasa si ulterior si functia cardio-pulmonara. Uneori apar si contractura structurala a tesuturilor moi, precum si deformarea spatelui datorita posturii generate de slabiciunea musculara si de deficitul in mentinerea echilibrului. Toate aceste lucruri afecteaza calitatea vietii pacientului, precum si durata vietii acestuia.

Simptomele bolii sunt:

  • Pierderea progresiva a masei musculare
  • Un echilibru slab
  • Caderi frecvente
  • Dificultati de mers
  • Sustinere instabila
  • Dureri in zona gambei
  • Dificultati in respiratie
  • Caderea pleoapelor
  • Scolioza
  • Imposibilitatea de deplasare

Bolnavii sunt de obicei supravegheati in permanenta de o persoana care ii ajuta sa deplaseze cu ajutorul unui fotoliu rulant. Folosirea permanenta a unui fotoliu rulant duce la dezvoltarea scoliozei, deviatie laterala a coloanei vertebrale care progreseaza rapid si determina afectarea volumului pulmonar functional. Pacientii care au deja un sistem cardio-pulmonar slabit si care se confrunta si cu o diminuare a volumului pulmonar, prezinta un risc major de pierdere a vietii.

De aceea, tratamentul ortopedic este esential pentru mentinerea si prelungirea capacitatii de miscare a pacientului pentru cat mai mult timp.

Desi au fost testate si analizate mai multe medicamente si tipuri de terapie, in prezent distrofia musculara este considerata o boala incurabila. Daca beneficiaza de o ingrijire corespunzatoare, pacientii cu distrofie musculara pot avea o calitate a vietii mai buna.  Pentru aceste cazuri nu exista niciun tratament curativ definitiv, iar repausul total la pat pentru perioade foarte lungi poate agrava starea pacientului. Se recomanda recuperarea medicala, terapia ocupationala, interventiile ortotice, terapia la logoped, precum si utilizarea instrumentelor ortopedice precum fotolii rulante, cadre de mers, care sa ajute la deplasarea bolnavului.

Pe langa folosirea cadrului de mers in prima etapa sau a scaunului rulant care ajuta pacientul sa se deplaseze, este important ca pacientul sa mearga in mod frecvent la un fizioterapeut care sa ii creeze un plan de tratament in care sa imbine tratamentul medicamentos cu tratamentul fizioterapeutic. Exista situatii in care este nevoie de o interventie chirurgicala care sa elibereze tendoanele si sa elimine contracturile puternice inainte de inceperea fizioterapiei.

Se recomanda implicarea cu prudenta in exercitii destinate imbunatatirii fortei muschilor pentru ca acestea implica un risc major de rupere a muschilor. De asemenea, se mai recomanda evitarea urcarii scarilor, coborarile, sariturile si alte exercitii care predispun muschii la un efort mare.